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Zolgensma 是一款针对 SMA 的基因疗法，通过单次静脉注射即可实现持续的 SMN 蛋白表达，从而阻止疾病进展。这是诺华在 2018 年以 87 亿美元收购 AveXis 公司获得的产品，在 2019 年 5 月首次获 FDA 获批上市，用于两岁以下 I 型 SMA 患者。此前诺华披露，其针对 Zolgensma 研发的总投入达到了 94 亿美元（约合人民币 669 亿元），研发成本巨大。相对的，Zolgensma 的定价也并不便宜，以每剂 210 万美元（约合人民币 1495 万元）的价格上榜「全球十大最贵药物」，位列第 7。
5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由 5号染色体SMN1基因缺失或突变 导致的常染色体隐性遗传病，占SMA病例的95%以上。SMN1基因缺陷导致运动神经元存活蛋白（SMN）不足，引发进行性肌无力和萎缩，严重程度与 SMN2基因拷贝数 相关。根据发病年龄和运动功能分为4型：1型（婴儿期发病，呼吸衰竭，预后差）、2型（6-18个月发病，可独坐但不能行走）、3型（儿童或成人期发病，可行走但可能逐渐丧失能力）和4型（成年发病，症状轻微）。诊断依靠 SMN1基因检测，治疗包括靶向药物及呼吸、营养和骨科支持。近年来，早期干预显著改善预后，遗传咨询和产前筛查对高风险家庭至关重要。
22 年 4 月，Zolgensma 首次在国内启动临床。这是一项随机、假操作对照、双盲、III 期临床试验，属于全球 III 期临床 STEER 研究（NCT05089656）的中国部分，针对 2 – 18 岁初治 2 型 SMA 患者，拟在中国入组 20 人，国际入组 125 人。
24 年 12 月，诺华宣布 STEER 研究达到主要终点。根据诺华新闻稿，这是首个在两岁及以上未接受治疗的 SMA 患者中具有临床获益的试验性基因疗法。
目前全球范围范围内，SMA 新药仅获批 3 款，分别是 PTC Therapeutics 的利司扑兰、Ionis Pharmaceuticals 的诺西那生和诺华的 Zolgensma。值得一提的是，其余 2 款均为化药，仅诺华 1 款为基因治疗药物。
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